Genética

                    1. VOCABULARIO:


                GEN: Unidad fundamental de herencia. Es una parte de la ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína que lleve a cabo una función específica en la célula.




    MUTACIÓN: Cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra o dañina para el organismo.Pueden clasificarse en: génicas: solo afectan a un gen , y cromosómicas:  afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas.






GENOMA : Todo el material genético de un organismo el cual se hereda generación tras generación.



GENOTIPO Y FENOTIPO: El genotipo es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo.


 


        

        2. TRASTORNOS GENÉTICOS:


Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.


Síndrome de Triple X o superhembra: Es un trastorno genético que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 1000 mujeres. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X en todas las células (un cromosoma X del padre y uno de la madre). Las mujeres que padecen síndrome triple X tienen tres cromosomas X. En algunos casos es asintomático, pero en otros casos presentan síntomas como distancia anormal entre los ojos y dificultad con el aprendizaje, no pueden sentarse derechos y tienen una estatura mas alta de lo normal.




Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.  Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.





Síndrome de XYY o supermacho: Es una trisomía de los cromosomas sexuales donde el varón recibe un cromosoma Y extra. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. Los chicos que padecen este síndrome pueden ser más altos que los chicos sin el síndrome.Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral,problemas de coordinación, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.




Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.



   

  3. FUENTE:


https://revistageneticamedica.com/blog/conceptos-genetica/